Как генетика влияет на печень?

Благодаря научным достижениям генетика давно стала частью медицинской практики. Генетические исследования позволяют нам поставить точный диагноз целому ряду пациентов, в том числе, пациентам с заболеваниями печени.

Генетические заболевания печени (еще их называют орфанными) встречаются редко и проявляются преимущественно у детей. Среди них необходимо обратить внимание на те, которые связаны с нарушением оттока желчи, то есть холестазом. 

Желчь — это вещество жидкой консистенции, которое вырабатывается в печени. По желчным протокам желчь из печени собирается в желчном пузыре, а затем поступает в тонкую кишку для участия в пищеварении. Нарушение оттока желчи на любом этапе приводит к серьезным последствиям. 

Существует целый ряд холестатических генетических заболеваний. Среди них –прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз. Его развитие связано с мутацией в гене, который обеспечивает нормальную работу кишечной помпы желчных кислот. Она нужна для того, чтобы желчные кислоты не накапливались в организме, что вызывает очень неприятный симптом – кожный зуд с последующим повреждением печени и развитием печеночной недостаточности.

Другие генетические нарушения при этом заболевании приводят к нарушению выведения желчи из печеночных клеток и клеток желчных протоков.

Другое редкое холестатическое заболевание – билиарная атрезия - проявляется у новорожденных в течение первых недель их жизни. Желчные протоки практически не выполняют своей функции, это блокирует отток желчи из печени, что приводит к быстро развивающейся печеночной недостаточности. Точная причина этого редкого и тяжелого заболевания не известна. Лечение проводится только хирургическим путем.

Также встречается синдром Алажиля, при котором слишком малое количество желчных протоков связано с другими аномалиями, включая сердце, кости, черты лица, глаза и другие. 

Врожденные кисты желчных протоков также нередко приводят к нарушению нормального оттока желчи.

Помимо генетических мутаций обсуждаются другие причины врожденных дефектов печени. Скорее всего, они связаны с событиями во время развития плода. 

К ним относят следующие:
🧬 Вирусная или бактериальная инфекция после рождения
🧬 Проблемы с иммунной системой, например, когда иммунная система атакует печень или желчные протоки по неизвестным причинам
🧬 Контакт с токсичными веществами и другие

Врожденные дефекты печени, влияющие на отток желчи, имеют некоторые общие симптомы.
❕ Пожелтение кожи и глаз (желтуха)
❕ Темная моча
❕ Бледный, белый или серый стул
❕ Увеличение живота
❕ Боль в животе
❕ Дефицит веса тела

В диагностике врожденных заболеваний печени применяются все исследования (анализы крови, мочи, кала, УЗИ органов брюшной полости, КТ и/или МРТ, биопсия печени, генетическое тестирование). 

Очень важное значение имеет МРТ. В этом визуализирующем методе используется комбинация больших магнитов, радиочастот и компьютера. Он позволяет получать детальные изображения органов и структур тела. МРТ с режимом магнитно резонансной холангиопанкреатографии позволяет получить снимки желчных протоков и внутренних органов.

Как лечат врожденные дефекты печени?

Лечение будет зависеть от конкретного типа врожденного дефекта печени. Может потребоваться хирургическое вмешательство, иногда – трансплантация печени. Лекарственные препараты используются преимущественно для лечения кожного зуда, который иногда становится мучительным. В настоящее время разрабатываются и регистрируются новые препараты, которые помогают справиться с кожным зудом. Принцип их действия направлен на выведение желчных кислот из организма с калом за счет блокирования действия кишечной помпы желчных кислот. Это не дает возможности избытку желчных кислот циркулировать в крови.

В настоящее время достигнут большой прогресс в понимании и лечении врожденных заболеваний печени, в генетических и других исследованиях, поэтому к вероятному решению данных проблем нужно относиться с оптимизмом.

Гепатит С при беременности

Вирус гепатита С обнаруживается у молодых женщин чаще всего при скрининговом обследовании для подготовки к беременности или во время беременности.

Проведение такого обследования на гепатит С является очень важным в связи с высокой эффективностью современного противовирусного лечения, а также в связи с целесообразностью обследования и наблюдения детей, родившихся от HCV-инфицированных матерей.